染色体异常是构成人类遗传性疾病的一个大类，自年巴黎国际染色体命名会议以来，现已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有两万多种，染色体病综合征多种[1]。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%~70%，占死产婴的10%，各个研究数据差异与入组人群、检测方法都有关系。
从年意大利学者Simoni等[2]首次采用绒膜绒毛穿刺术（CVS,ChorionicVilliSampling）以来，国内外学者对绒毛膜检测体外培养进行了很多探索和优化，其中主要有短期培养、长期培养和原位培养法，目前CVS已成为为流产原因分析的主要方法之一。
下面就带大家看一篇西班牙学者年4月发表于CytogenetGenomeResearch的采用CVS方法关于流产原因分析的文章，该文章是目前西班牙采用CVS技术检测样本量最大的一项研究。通过这篇文章的数据及讨论部分可以很好地对CVS检测的成功率和检出染色体异常情况进行汇总分析。（点击页面底部“阅读原文”即可下载全文）
摘要
为说明流产原因与染色体异常的关系，本研究入组了例流产前绒毛膜样本，成功对其中例进行短期培养，例进行了长期培养，本研究首次提供了胎盘嵌合流产的数据，以及妊娠早期非整倍体的生存能力概况。
研究方法
研究中例样本的获得包括B超筛查异常后经CVS进行流产前确认或清宫前进行CVS取样，后进行短期或长期培养，结果分析包括：第一阶段，分析不同类型异常的比例；第二阶段，综合分析染色体异常与母亲年龄及孕周的关系。
研究结果
共发现染色体异常例，异常比例为70.3%，最常见的三种异常分别为：常染色体三体、三倍体、X单体；
通过长期培养和短期培养数据分析出染色体异常中嵌合比例为3.5%；
年龄分析：孕妇年龄高于35岁的染色体异常发生率高于35岁以下，但这种异常在15、21、22号染色体中差异显著，13、16、18号染色体没有显著相关性；
孕周分析：整体数据表明15、16、22号染色体在（5-8+6wg）中发生率高，13、18、21号染色体在（9-13+6wg）中发生率高、但15、16、22号染色体分别在号（7-8+6wg）、（5-6+6wg）、（5-8+6wg）比例最高，这表明了各染色体异常胎儿孕早期的生存状况。
讨论
文章最后对CVS方法的检测的成功率和检出染色体异常进行了对比分析，本研究异常比例之所以为70.3%，可能与入组样本孕周早有关系，另外本研究采用了直接培养和间接培养两种方法，CVS整体的成功率为90.3%高于以往研究。
那么，通过对以上文献的分享给我们带来了什么思考呢？
首先需要明确的是，西班牙法律不允许对胚胎组织进行研究，所以样本采集应用了CVS技术，然而CVS除存在成功率问题以外，还不能发现小片段缺失和重复。
以NGS技术为代表的新一代测序技术，在染色体异常检测中得到越来越多的应用，其具有分辨率、敏感性和准确性高，方法灵活等优点，可以发现染色体片段的微缺失和微重复，可得到更为准确的基因变化信息。对流产胚胎进行NGS分析，能更准确查找因染色体异常引起的流产原因。
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